Tau蛋白是微管結(jié)合蛋白家族中的一種支架蛋白。在正常的神經(jīng)元中，Tau蛋白主要富集于神經(jīng)元軸突周圍，其功能包括調(diào)節(jié)、維持微管穩(wěn)定性以及輔助神經(jīng)元軸突的運輸?shù)?。通過促進小管聚合來支持神經(jīng)元細胞骨架和微管穩(wěn)定性。它由微管相關 tau 蛋白 (MAPT) 基因編碼，Tau 是一種未折疊的蛋白質(zhì)，會經(jīng)歷 PTM，從而改變結(jié)構(gòu)并影響它們的功能、相互作用和聚集。磷酸化、甲基化和乙?；?PTM 調(diào)節(jié) tau 的正常功能。研究發(fā)現(xiàn)Tau蛋白的翻譯后修飾(post-translational modifications, PTMs)是調(diào)控其蛋白結(jié)構(gòu)和功能的重要方式。

是由40個氨基酸殘基組成的蛋白片段，是淀粉樣蛋白前體（APP）經(jīng)蛋白水解酶在纈氨酸711和異亮氨酸712之間酶切割后的產(chǎn)物。Aβ40是腦脊液（CSF）和血漿中淀粉樣肽含量最高的形式（比Aβ42高10至20倍）。

Aβ42凝集過程中可激活小膠質(zhì)細胞和補體、釋放細胞因子、自由基、NO和毒素，誘導炎癥反應，影響微管的穩(wěn)定性，促使微管相關蛋白Tau異常磷酸化，激活凋亡信號傳導通路，導致神經(jīng)元凋亡和壞死，成為AD病人神經(jīng)元丟失的主要形式。

P-Tau181,即Tau蛋白在蘇氨酸181位點的磷酸化，是AD的一種高度特異性的病理標記，在其他癡呆(即除AD之外)患者中是正常的，因此可將p-tau181作為AD高特異生物標志物。作為AD重要的血液標志物，與基于腦脊液中的標志物相比，創(chuàng)傷小且更容易獲得，有望在大范圍人群中用干早期準確檢測AD。

P-Tau217,即Tau蛋白在蘇氨酸217位點的磷酸化。一系列研究證實，P-tau217與P-tau181相比，217位點的神經(jīng)纏結(jié)負荷和疾病嚴重程度的關聯(lián)性更強，血液樣本中P-tau217可有效區(qū)分AD和其他神經(jīng)退行性疾病，因此可將p-tau217作為AD高特異生物標志物。

P-Tau231，即Tau蛋白蘇氨酸231位點的磷酸化，是一種很有前景的新的AD病理生物標志物。

NF-L(neurofilament-light,神經(jīng)絲蛋白輕鏈)作為神經(jīng)纖維骨架蛋白成分，是神經(jīng)絲蛋白(neurofila ments,NFs)的組成成分之一,在維持軸突形態(tài)及神經(jīng)傳遞中起重要作用。神經(jīng)軸突發(fā)生損傷后，NFs的組裝和運輸不能正常完成，導致軸索病變，主要表現(xiàn)為神經(jīng)元軸突直徑減小，神經(jīng)傳導受損，在許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病的腦脊髓液中升高，如多發(fā)性硬化、肌萎縮側(cè)索硬化、血管性癡呆、腦外傷及阿爾茨海默病等,是神經(jīng)軸突損傷的生物標志物。因此可利用對神經(jīng)絲蛋白輕鏈的檢測判斷AD中的神經(jīng)退行性行為。

GFAP是膠質(zhì)纖維酸性蛋白( glial fibrillary acidic protein)的英文簡稱，是星形膠質(zhì)細胞活化的標志物。膠質(zhì)纖維酸性蛋白。神經(jīng)膠質(zhì)纖維酸性蛋白(GFAP)是一種Ⅲ型中間絲狀蛋白，以單體形式存在，星形膠質(zhì)細胞增生往往伴隨膠質(zhì)纖維酸性蛋白GFAP的表達增加。因此，GFAP可作為中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷時星形膠質(zhì)細胞增生的生物標志物。

α-突觸核蛋白是帕金森病的發(fā)病機制中最重要的蛋白，是路易小體的主要結(jié)構(gòu)成分，a -突觸核蛋白聚集與路易小體的形成及多巴胺能神經(jīng)元的死亡密切相關

S-100β 蛋白是一種由神經(jīng)膠質(zhì)細胞分泌的鈣結(jié)合蛋白，約 96%的 S-100β蛋白表達于腦內(nèi)星形膠質(zhì)細胞中，具有營養(yǎng)神經(jīng)的作用，同時還影響神經(jīng)膠質(zhì)細胞的生長、增殖、分化，維持腦內(nèi)鈣穩(wěn)態(tài)，促進腦的發(fā)育，對記憶、學習發(fā)揮作用。

是大腦中最重要的神經(jīng)營養(yǎng)因子，是具有維持神經(jīng)細胞生存、分化誘導（突觸延伸和神經(jīng)遞質(zhì)合成酶表達誘導等）、促進成熟和調(diào)節(jié)功能等作?的蛋分子的總稱。BDNF 主要由星形膠質(zhì)細胞分泌，是哺乳動物中分布最廣、研究最?泛的神經(jīng)營養(yǎng)因子之?，其突出功能是調(diào)節(jié)神經(jīng)元的發(fā)育與突觸的形成。

人類 APOE 基因根據(jù)兩個 SNP 位點（rs429358 和 rs7412）不同分為三個等位基因：ε2，ε3 和ε4。APOE 基因的 6 種基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。ε3 型為野生型，對機體正常生理功能發(fā)揮起到重要作用； ε4 型為變異型，與阿爾茨海默病、抑郁癥、心管疾病的高發(fā)性相關； ε2 型為變異型，是阿爾茨海默病、腦卒中、腦梗塞和冠心病的保護因子。